【庞贝病是一种什么病】庞贝病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。它是由基因突变导致体内缺乏一种关键的酶——酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），从而引发糖原在细胞内异常积累，特别是肌肉细胞中，最终导致肌肉功能逐渐退化。
该病可发生在任何年龄，根据发病时间不同，可分为婴儿型和晚发型两种类型。由于其症状多样且容易与其他疾病混淆，早期诊断和治疗对患者生活质量至关重要。
庞贝病是一种由基因缺陷引起的遗传性代谢障碍，主要影响肌肉组织。其核心问题是由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法正常分解，进而沉积在肌肉细胞中，造成肌肉无力、萎缩等严重后果。目前尚无根治方法，但通过酶替代疗法和其他支持性治疗，可以改善患者的生活质量。
表格：庞贝病关键信息一览
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 庞贝病（Pompe disease） |
| 病因 | 基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 婴儿型（出生后数月内）；晚发型（儿童或成人） |
| 主要症状 | 肌肉无力、肌萎缩、呼吸困难、运动发育迟缓等 |
| 诊断方法 | 基因检测、酶活性测定、临床表现评估 |
| 治疗方式 | 酶替代疗法（ERT）、康复训练、呼吸支持等 |
| 预后情况 | 早期干预可改善预后，但不可逆转 |
| 是否可治愈 | 目前尚无根治方法 |
| 罕见程度 | 罕见病，发病率约为1/40,000 |
如需进一步了解庞贝病的最新研究进展或治疗方法，建议咨询专业医生或参考权威医学文献。
